Onlar da Tıpkı Bizim Gibidir +1 Farkla !!
Üniversitemiz Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. İlhan Sezgin, Dünya Down Sendromu Günü dolayısıyla bir açıklama yaptı.
Dünya Down Sendromu Günü hakkında bilgi veren Prof. Dr. Sezgin, “Down sendromu ilk kez 1866 yılında John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Ancak 21. kromozomla ilişkisi yaklaşık 100 yıl kadar sonra Jerome Lejeune tarafından ortaya konmuştur. Down Sendromunda 21. kromozomun 3 tane olması nedeniyle 21 Mart tarihi Down Sendromu günü olarak seçilmiştir. Birleşmiş Milletler de 2011 yılında bu tarihi resmî olarak Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımıştır.”dedi.
Down Sendromunun genetik değişimi hakkında bilgi veren Sezgin, “İnsan vücudunda bulunan hücrelerin çekirdeklerinde bulunan sıkıca sarılmış DNA zincirlerinden oluşan yapılara kromozom denir. Her hücrenin çekirdeği, yarısı anneden yarısı da babadan gelen 23 çift kromozom içerir. Down sendromu, 21. kromozomun tamamının veya bir kısmının ek bir kopyasının bulunması ile ortaya çıkar. İnsanlarda en sık görülen kromozomal anomalidir. Klasik Down sendromu en sık görülen tip olup, gametogenez sırasında 21. kromozomda ayrılma kusuru nedeniyle oluşur. Daha nadiren kromozomlar arasında parça değişimi ve mozaiklik (normal ve Down sendromlu kromozomların birlikte bulunması) nedeniyle de oluşabilir. Anne yaşı arttıkça Down sendromu görülme sıklığı artış göstermektedir. Ancak genç yaşlardaki gebeliklerde de görülebilir.” dedi.
Down sendromu yaşayan bireylerin yaşadığı sağlık problemleri hakkında bilgi veren Prof. Sezgin, “Fazladan bulanan 21. kromozom çocukların gelişiminin seyrini değiştirir ve Down Sendromu ile ilişkili bazı özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Down sendromu, yukarı çekik gözler, burun kökünün basık olması, kıvrık serçe parmak, avuç içinde tek derin bir çizginin bulunması gibi karakteristik bulgulara sahiptir. Bu bulgularla Down Sendromu tanısı konabilir ve altın standart tanı yöntemi olan karyotip analizi ile teyit edilir. Down sendromu ile doğan bebeklerin yarısından azında kalp defektleri görülür. Reflü, ishal-kabızlık, çölyak hastalığı gibi sindirim sistemi ile ilgili durumlara yatkınlıkları artmıştır. Ayrıca, sindirim sisteminde ağızdan makata herhangi bir bölgede cerrahi müdahale gerektirebilecek doğuştan daralma ve tıkanıklık problemleri yaşayabilirler. Kanda bulunan çeşitli hücrelerde artma veya azalmalar görülebilir. Kas- eklem gevşekliğine, kemik kırıklarına ve kilo almaya yatkınlık gözlenebilir. Bedensel ve zihinsel gelişim açısından yaşıtlarını geriden takip ederler. Bu gerilik yaş ilerledikçe belirgin hâle geldiğinden, eğitime olabildikçe erken dönemde başlamak faydalıdır.” dedi.
Gebelik döneminde Down Sendromu testlerinin yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Sezgin, “Hamilelik döneminde, çeşitli kan testleri ve görüntüleme yöntemleri ile Down Sendromu taraması rutin olarak yapılmaktadır. Taramada pozitiflik veya şüphe varlığında, tanıyı teyit veya ekarte etmek için ise gebelik haftasına uygun olacak şekilde çeşitli doğum öncesi genetik tanı testlerinden faydalanır. Anne kanında bulunan bebeğe ait genetik materyalin araştırıldığı moleküler tarama yöntemleri de bazı gebelerde kullanılabilir. Ancak bu testlerde bir anormallik tespit edilirse teyidi için kromozom analizi gibi klasik genetik testleri yapmak şarttır.” dedi.
Down Sendromlu bireyin yönetiminde multidisipliner yaklaşım önemli olduğunu belirten Prof. Dr. Sezgin, “Pediatri (pediatrik nöroloji, gastroenteroloji, hematoloji, endokrinoloji, kardiyoloji, psikiatri), göz, KBB, ortopedi, fizik tedavi, genetik, uzmanlarının düzenli takibi ve kişiye özel beslenme ve egzersiz programlarının oluşturulması yaşam kalitesinin artırılmasına büyük katkı sağlar. Erken dönemde başlanan, uygun, düzenli ve disiplinli bir eğitim ile hayatlarını az miktarda bir destekle idame ettirebilirler. Okuyabilir, çalışabilir, spor yapabilir, müzik aleti çalabilirler. Son derece iyi niyetli, güler yüzlü ve sevecen çocuklardır. Bizlerle, aynı duyguları yaşarlar. Sevme-sevilme ihtiyacı duyan, oyun oynayan, kızan, küsen, üzülen, ağlayan, gülen, aşık olan, hayal kırıklığına uğrayan, dans eden, şarkı söyleyen, kendi kişiliği ve farklı yetenekleri olan bireylerdir.” dedi.
